Erst-Trimester Screening

Mit Hilfe des Erst-Trimester-Screenings, einer Kombination aus Ultraschall- Untersuchung und Bluttest, kann das Risiko einer genetischen Fehlbildung, oder von bestimmten Fehlbildungen, insbesondere Herzfehler, bereits zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche berechnet werden.

Bei einer der häufigsten Chromosomenstörungen, dem Down-Syndrom (Trisomie 21), ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit für diese genetische Erkrankung mit dem Alter der Schwangeren zunimmt, aber auch in jüngerem Lebensalter kommt diese Chromosomenstörung vor. Durch eine Ultraschall-Untersuchung der sog. Nackenfalte ("Nuchal Scan"), einem schmalen Flüssigkeitsspalt zwischen Haut und Muskulatur am Nacken des Embryos, und durch die Bestimmung von zwei Schwangerschaftsprodukten aus der Plazenta, dem PAPP-A (Pregnancy Associated PolyPeptid-Antigen) und freien ß-HCG (Human Chorion Gonadotropin) aus dem Blutserum der Schwangeren, kann das individuelle Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms wesentlich besser eingeschätzt werden. Je breiter die Nackenfalte ("Nackenödem"), je niedriger der PAPP-A - und je höher der freie ß-HCG - Wert, umso höher ist das Down-Syndrom-Risiko.

Durch alleinige Ultraschall-Untersuchung der Nackenhautdicke können bei der Risikoberechnung bereits etwa 75% der Feten mit Down-Syndrom gefunden werden, durch die zusätzliche Messung der Serum-Parameter weitere 10 %. Betont werden sollte, dass die Berechnung einer Wahrscheinlichkeit noch keine endgültige sichere Diagnose bedeutet! Diese ist letztlich dann bei einem erhöhtem Risiko-Wert durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzotten- oder Fruchtwasser-Punktion möglich. Ergibt sich andererseits kein erhöhtes Risiko, so kann man mit 99,9-prozentiger Sicherheit sagen, dass das Kind gesund sein wird.

Das Erst-Trimester-Screening setzt ein Zertifizierungsverfahren bei der FMF (Fetal Medicine Foundation) voraus, um bei dieser wertvollen Untersuchung auch eine Qualitätskontrolle gewährleisten zu können. In unserer Praxis können wir dieses Zertifikat vorhalten und verfügen somit auch über das Computerprogramm, um das Erst-Trimester-Screening mit Risikoberechnung durchführen zu können.

Bisher gehört das Erst-Trimester-Screening nicht zu den gesetzlichen Schwangerschaftsvorsorge-Untersuchungen, weshalb die Kosten hierfür als Individuelle Gesundheitsleitung (IGEL) von den Patientinnen selbst bezahlt werden müssen.